Aperti sündroom, tuntud ka kui akrotsefalosündaktüülia, on geneetiline haigus. Olemasolevate uuringute kohaselt mõjutab see hinnanguliselt 1 vastsündinut 65, 000 kuni 200,000 vastsündinu kohta, kusjuures esinemissagedus on nii meestel kui naistel võrdne. Haiguse levimus suureneb oluliselt koos isaliini vanusega ja arvatakse, et sellel on selektiivne eelis meessoost sugurakkudes. Sündroomil on täielik läbitungimine, kuid selle ilmingud on erinevad, põhjustades samas perekonnas erinevaid fenotüüpe, mida deformatsioonide raskus ei mõjuta.
Aperti sündroomil on kolm peamist iseloomulikku tunnust: käte ja jalgade sündaktiilia (täpsemalt numbrite 2, 3, 4 ja 5 sulandumine kätes ja varvastes jalgades), keskmisest madalam intelligentsus ja iseloomulikud näojooned, sealhulgas laia asetusega silmad ja näo keskosa retrusioon.
Täpsemalt:
Sündaktüülia: numbrite 2, 3, 4 ja 5 sulandumine kätes ja täielik sündaktüülia jalgades.
Intelligentsus: mõned võivad hakata rääkima või vanemaid ära tundma alles umbes 2-aastaselt ning intelligentsus jääb alla laste keskmise vanuse.
Näo deformatsioonid: tõsine kesknäo tagasitõmbumine, laia asetusega silmad ja väljaulatuvad silmamunad.
Lisaks mainitud sümptomitele võib esineda suuõõne süsteemi ebanormaalset arengut. Kesknärvisüsteemiga kaasneb sageli funktsionaalne kahjustus, luuõmbluste enneaegne sulgemine ja rasketel juhtudel suurenenud koljusisese rõhu sümptomid. Võimalikud on ka spina bifida, liigeste kontraktuurid ja kõrvalekalded südame-veresoonkonna süsteemis.
Selle haigusega vastsündinute suhteliselt kõrge suremuse tõttu on vanemate vanemate lastel suurem tõenäosus haigestuda, eriti suureneva pariteediga. Seetõttu on sünnitusabi osakonnas soovitatav regulaarsed sünnieelsed uuringud, et varakult avastada kõrvalekaldeid ning tagada õige hooldus ja sekkumine optimaalseks aretuseks.
Aperti sündroomi optimaalne raviperiood on umbes kuuendal kuul pärast sündi, kui lapse kardiopulmonaalne areng on korras. Sel ajal on sõrmede ja varvaste sulanud nahk eraldunud vähem kui vanematel lastel, mistõttu on varajane sekkumine parema taastumise jaoks ülioluline.
Kuum tags: labidakäe eraldamise operatsioon, Hiina labidakäe eraldamise kirurgia arst
